Синдром Клиппеля-Фейля (короткая шея): симптомы и характеристика, своевременная диагностика и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля (короткая шея): симптомы и характеристика, своевременная диагностика и лечение

Синдром Клиппеля Фейля

Синдром Клиппеля-Фейла (синоним: синдром короткой шеи) – редкий врожденный дефект шейных и грудных позвонков, характеризующийся короткой и жесткой шеей пациента. Данная патология является наследственной и передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описали французские врачи Морис Клиппель и Андре Фей в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

Порок развития, характеризующийся уменьшением общего количества шейки матки. Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Синдром Клиппеля-Фейля относится к врожденной патологии шейного отдела позвоночника, заключающейся в синостозе и уменьшении количества позвонков. Для него характерна высокая частота встречаемости – один случай на 120 тысяч. новорожденные. Наиболее типичный симптом заболевания – заметное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев ему сопутствуют другие аномалии опорно-двигательного аппарата и врожденные аномалии внутренних органов. В диагностике заболевания принимают участие несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает физиотерапию, физиотерапию и массаж. В особо тяжелых случаях необходимо хирургическое вмешательство – операция на шейке матки.

Причины возникновения синдрома

Этот синдром относится к группе генетически обусловленных заболеваний. Патологические изменения начинают развиваться в первые недели внутриутробного развития плода. Врачи указывают на несколько основных причин, в результате которых проявляется данный синдром. К ним относятся нарушение сегментации и развития позвоночника, преимущественно на апикальном уровне.

Классификация

По типу деформации шейного отдела позвоночника болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три типа: В первом типе шейный отдел позвоночника деформируется за счет меньшего количества шейных позвонков (4-5 штук вместо семи в норме). Во втором типе патология возникает из-за уменьшения размеров позвонков шеи по сравнению с остальным позвоночником. Третий тип характеризуется вертебральным синостозом, т. Е. Сращением шейных позвонков друг с другом, а также с затылочной костью и грудными позвонками в «монолитное» образование. Также возможно комбинировать эти два или три типа.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу после рождения больного ребенка:

    визуально шея кажется короткой (голова будто лежит на плечах); Волосы растут неестественно низко; Движения шеи ограничены, особенно сложно добиться амплитуды поворотов.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими симптомами:

    искривление позвоночника; Врожденная кривошея кости (голова ребенка необычно наклонена вбок) кожные складки вокруг шеи; Болезнь Шпренгеля (аномально высокое положение лопаток у ребенка) Различные структурные дефекты / дефекты развития верхних конечностей; Иногда наблюдаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голени, плоскостопие).

Пожалуйста, обратите внимание! Внешние симптомы заболевания не влияют на умственное и физическое развитие ребенка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются сбои в работе органов и внутренних систем, часто сопровождающие синдром короткой шеи.

Часто возникают следующие отклонения:

    Страдает сердечно-сосудистая система (растяжение аорты, патология межжелудочковой перегородки, непроходимость протока Боталла);

В мочевыводящих путях обнаруживаются следующие аномалии:

    Отсутствие или недоразвитие почки, нестандартное положение мочеточника, скопление жидкости в почке, опасное для жизни).

Единичные случаи характеризуются отсутствием органа (часто почки или мочеточника). Патология может поставить под угрозу жизнь новорожденного. В большинстве случаев такие аномалии выявляются при беременности при плановом ультразвуковом обследовании.

Диагностика

Диагноз ставится на основании обследования, дополненного результатами анализов.

Рентгенография – основной метод определения характера поражения позвонков. Его обязательно выполняют в двух проекциях, сторона которых зачастую более информативна. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа перекрывают изображение позвоночника, что затрудняет выявление деталей. Также рекомендуется фотографировать в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

Читайте также:  Повышенное внутричерепное давление, причины и лечение | Каковы симптомы в области головы?

Рентгенологическое исследование шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля может выявить

    Искаженные, редуцированные позвонки; уменьшенное количество позвонков; сращение тел позвонков, в результате чего может образоваться однородный костный конгломерат или костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков; искривление позвоночника с образованием сколиоза, кифоза или лордоза; наличие дополнительных шейных ребер, синхондроза и неправильного положения лопаток.

Дополнительно он проводил диагностические обследования для выявления различных отклонений в строении внутренних органов. Выполняется ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

В случае неврологических осложнений может потребоваться УЗИ шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательная консультация врача-генетика, сбор семейного анамнеза, возможно генетический тест. Это необходимо для установления типа наследования и определения риска для будущих поколений, что особенно важно при планировании беременности.

Лечение

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля состоит из следующих мероприятий:

    Курс массажа; физиотерапия; использование ошейника Шанца; физиотерапевтические процедуры; фармакологическое лечение; Хирургическое лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптомов. Предпочтительны обезболивающие, поскольку нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, но при сильной лучевой боли медики прибегают к хирургическому вмешательству. Выполняется операция, которую Боноль называет «цервикализацией».

Выполняется в несколько этапов:

Между краем лопатки и остистыми отростками делают перивертебральный разрез. Мышцы отрезаются от края лопатки и втягиваются, а лопатка вытаскивается. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Операция проводится с одной стороны, а после периода восстановления – с другой. Однако полное излечение от болезни у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предотвращение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, поскольку, как утверждают специалисты, отклонение не очень разрушительно для функциональных возможностей систем организма.

Лечение и спорт помогают сохранить здоровье на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля также может развиваться отрицательно, и в этом случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Осложнения и прогноз для больного

После операции и реабилитационного периода пациент может вести полноценный образ жизни. За это время шея немного удлиняется, что с эстетической точки зрения считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует указания врача относительно реабилитации, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляется сильная боль в области шеи. Последние вызваны постоянным сдавливанием нервных корешков и могут привести к полной иммобилизации конечности. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может стать причиной преждевременной смерти.

Синдром Зудека: причины болезни, ее симптомы и методы лечения. Как с помощью народных средств лечить синдром Зудека?

Заболевание делит Зудек на три стадии, в основном на основании изменений на рентгеновском изображении:
1. острая стадия (Зудек I),
2. дистрофия (Зудек II),
3. атрофия (Судек III).

I стадия болезни Зудека (острая). Он характеризуется отсутствием клинических признаков улучшения (уменьшение боли, заложенности, уменьшение отека, морщин на коже и т. Д.), Которые обычно появляются в конце первой недели после травмы. Припухлость не только не уменьшается, но даже увеличивается, кожа налита кровью, усиливаются боли, нарушается ночной режим пациента.

Читайте также:  Пилинг хлорида кальция: показания, противопоказания, выполнение процедуры

Боль не уменьшается ни при иммобилизации, ни при поднятой конечности. Прикосновение к этой части конечности, особенно давление на мышцу, вызывает боль. К концу второй недели красный цвет кожи может превратиться в яркий цвет, и станет заметным мышечное истощение. Активные движения в суставах рук ограничены и болезненны. На четвертой неделе рентгенограмма костей окрашена неравномерно.

На рентгенограммах обеих рук и предплечья симптомы остеопороза сначала обнаруживаются в дистальных эпифизах пястных костей.

Зудек II стадия (дистрофия). Боль не проходит. Суставы неподвижны, попытки пассивного движения вызывают боль. Кожа синевато-красная, холодная и часто обильно потеет. На рентгенограмме неравномерное затемнение не так ярко выражено, как на стадии 1. Рисунок становится мутным, трабекулы губчатого вещества кости исчезают, а кортикальный слой сужается. Контуры костей видны так же четко, как если бы они были очерчены карандашом.

Зудек III стадия (атрофия). В некоторых случаях, несмотря на лечение, патологический процесс не проходит и достигает финальной стадии в течение полутора-двух лет. Рука атрофична, холодна, суставы неподвижны. На ногтях наблюдаются трофические нарушения. Боль утихает. Дифференцированные скользящие ткани кисти заменяются соединительной тканью. В стадии атрофии на рентгенограмме видна нехватка известковых костей, кроме того, отчетливо видны остатки моляров (остеопороз).

На первом этапе процесс можно остановить в любой момент, а если он остановится в течение первых четырех недель, возможно полное выздоровление. Восстановление возможно и на втором этапе. Рука снова может функционировать, но прежняя мышечная сила не возвращается.

Третья стадия болезни – стадия необратимых изменений. Поскольку невозможно провести четкую границу между различными стадиями (особенно стадию I трудно распознать), многие авторы считают более полезным различать острую и хроническую стадии заболевания (Blumenzaat). Течение болезни Зудека показано на диаграмме Шмитта.

Стадии синдрома Зудека по Шмитту

Травма: перелом, вывих, рана мягких тканей, повреждение нерва, инфекция, репозиция, операция.

Нормальный процесс заживления при воспалении: боль в ране проходит сразу после иммобилизации.

Отек исчезает (рассасывается гематома). Кожа над переломом сморщенная. Гипсовая повязка безболезненна. Кожа теплее, чем обычно.

Рентген: без изменений или диффузное снижение интенсивности теней. Функция руки полностью восстановлена.

Боль не уменьшается, несмотря на иммобилизацию, или возникает через 4-7 дней после наложения гипсовой повязки (это единственный симптом).

В суставы излучается сильная боль. Часто бывает жгучая боль в пальцах рук. Припухлость сохраняется или увеличивается (день 10). Сильная гиперемия.

Кожа изначально красная, через 14 дней покраснение уменьшается и переходит в цианоз. Давление на мышцу вызывает боль. Гипергидроз. Суставы очень быстро затвердевают, мышцы атрофируются (дельта-мышца).

Рентген: через 4 недели нерегулярное удаление извести. Восстановление с небольшим снижением функции.

Если симптомы первой стадии не улучшаются в течение 8-12 недель (излечиваются), болезнь переходит в хроническую форму. Гиперемия стихает.

Кисть и предплечье бледные, синие и холодные на ощупь. Кожа опухшая, блестящая, местами сухая, местами влажная. Движение в суставах болезненное. Атрофия мышц становится более выраженной.

Курс этого этапа: 1,5-2 года. Заживление идет медленно, полости остаются или процесс останавливается на стадии распада.

Читайте также:  Периферический рак легких: заболевания персонажей, лечение

Рентген: На ​​фото нет контраста. Корковый слой утолщен. Между костными трабекулами имеются промежутки. Если мы имеем дело с очень старым процессом, мы можем увидеть, что стирание рентгеновских лучей становится меньше, фотография «очищается».

Предотвращение травм руки, опасных с точки зрения возникновения болезни Зудека: улучшение условий регенерации, необходимых для заживления, с созданием покоя для конечности. Помимо квалифицированной базовой обработки ран, чрезвычайно важно предотвращать и контролировать раневые инфекции, поскольку инфекционные осложнения очень серьезны.

Фиксация конечности в правильном положении очень важна не только при переломах, но и при гнойных заболеваниях, ушибах и вывихах кисти.

Очень важно избегать тех методов лечения, которые неизбежно сопровождаются сменой боли, сменой повязки. Неправильное совмещение перелома, смена гипсовой повязки и вытяжения увеличивают риск заболевания. Следует помнить, что лучшая профилактика синдрома Судека в случае хирургии кисти – это атравматичный метод, при котором в ране остается как можно меньше инородного материала.

Ранняя диагностика важна, поскольку конечность можно спасти, если начать лечение на ранней стадии. Ранняя диагностика основана на боли и физических симптомах, описанных на стадии I. Рентген в этом случае мало что дает.

Лечение зависит от стадии. На первом этапе требуется постельный режим! Пациенту необходим как физический, так и психологический отдых. После травмы с конечности снимают все повязки, в том числе гипсовые. Травмированная конечность будет помещена в приподнятое положение (с использованием гипсовой шины, основы Кондон-Коше или подушки). Лекарства являются сосудорасширяющими и обезболивающими. В острой стадии заболевания все вмешательства – репозиция, хирургическое вмешательство, пассивные движения, массаж – категорически запрещены!

Ключ в том, чтобы создать покой. Из лекарств можно использовать средства, влияющие на вегетативную нервную систему, седативные препараты, поливитамины, витамин D, фолликулярный гормон (андаксин, редерган, семил, легатин, полибет, поливитамин-8 и др.). Сосудорасширяющие препараты (васкулат, толазолин) являются особое значение. Внутриартериальное введение прокаина в верхнюю конечность не получило широкого распространения по техническим причинам.

Однако новокаиновая блокада звездчатого узла, как показал наш опыт, чрезвычайно эффективна. Эту процедуру повторяют через 2-4 дня в условиях стационара. Выполняется по методике Хегста.

Активные движения можно начинать только после того, как утихнут отек и боль! Уменьшение гипергидроза является положительным симптомом, но очень часто только временным, поэтому не следует преждевременно прекращать лечение. Больного нельзя оставлять самому себе даже на последней стадии болезни. Продолжительное функциональное лечение может восстановить хотя бы минимальную функцию конечностей.

Блокада звездного узла по методу Гегста. Положение звездчатого узла над головкой I ребра показано слева.
Трахея расположена медиально, а плевра и магистральные кровеносные сосуды – латеральны.
Точка ввода иглы показана справа (отмечена белым кружком). Этот участок расположен вдоль медиального края грудино-ключично-сосцевидной мышцы, на полпути между верхним краем грудино-ключичного соединения и нижним краем перстневидного хряща.

Редактор: Искандер Милевский. Дата обновления публикации: 18.3.2017 2021

Оцените статью
Добавить комментарий