Синдром Патау – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, вызванное дополнительной копией хромосомы 13 (трисомия на хромосоме 13). Синдром Патау включает многочисленные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), опорно-двигательного аппарата (полидактилия, заячья губа и нёбо, омфалоцеле), сердца, мочеполовой системы и т. Д. Для выявления и подтверждения синдрома Патау пренатальные осмотры и исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау требуется общее поддерживающее лечение и коррекция врожденных пороков развития по показаниям.

    Причины синдрома Патау Симптомы синдрома Патау Диагностика синдрома Патау Лечение синдрома Патау Прогноз и профилактика синдрома Патау Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Патау – это хромосомная аномалия, которая включает трисомию на 13-й паре аутосом. Синдром Патау также известен в литературе как трисомия D и трисомия 13. Коэффициент рождаемости детей с синдромом Патау составляет 1: 7 000–10 000; соотношение полов примерно такое же. Клинический симптомокомплекс был описан еще в 17 веке, а связь заболевания с увеличением числа хромосом в 13-й паре была установлена ​​в 1960 г. К. Патау, от имени которого был назван синдром. Синдром Патау характеризуется многочисленными и очень серьезными аномалиями развития у ребенка, что приводит к частой гибели плода и короткой продолжительности жизни у детей с этой патологией.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау основан на наличии дополнительной копии хромосомы 13 в кариотипе. В большинстве случаев (75-80%) возникает простая тотальная трисомия, вызванная несовпадением 13-й хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще матери). При этом все клетки плода без исключения имеют кариотип 47, XX 13+ или 47, XY 13+. Меньший процент случаев синдрома Патау – это несбалансированные транслокации 13 пары хромосом, мозаичные формы и изохромосомы.

Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время образования гамет или уже на стадии образования зиготы. Существует связь между частотой возникновения синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта связь менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекции, соматические заболевания матери, вредные привычки, неблагоприятные условия окружающей среды и др.) Достоверно не установлена.

Генетическая мутация гаметогенеза или зародышевой клетки происходит в основном de novo как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием у родителей робертсоновской (сбалансированной) транслокации. Недавно возникающая транслокация Робертсона может быть унаследована, не вызывая у ребенка синдрома Патау, но она может увеличить риск рождения детей с этой аномалией в более поздних поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается образованием множества тяжелых пороков развития, часто приводящих к гибели плода во внутриутробном периоде. Почти половина беременностей плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Младенцы обычно рождаются в срок, но с массой тела, меньшей по сравнению с сроком беременности – около 2500 граммов (известная как пренатальная гипотрофия). Роды часто осложняются асфиксией новорожденных. У ребенка с синдромом Патау врожденные аномалии строения головного мозга, лицевого и церебрального отделов черепа и глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: малая окружность головы (микроцефалия), часто – тригоноцефалия; низкий покатый лоб, узкие глазницы; плоская впалая переносица. Двусторонние лицевые расщелины («заячья губа» и «заячья губа»), низкое выравнивание и деформация ушных раковин типичны для детей с синдромом Патау.

Нарушения ЦНС включают голопроэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела и менингомиелоцеле. Глухота, микрофтальм, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки и гипоплазия зрительного нерва являются частыми симптомами синдрома Патау.

Патологии внутренних органов при синдроме Патау могут возникать в различных сочетаниях:

    Врожденные пороки сердца (коарктация аорты, открытый артериальный проток, дефекты межжелудочковой перегородки, декстрокардия), Патологии почек (поликистоз, гидронефроз, подковообразная почка) Пороки развития пищеварительной системы (неполный оборот кишечника, кистозные изменения поджелудочной железы, дивертикул Меккеля) и др.; генитальные аномалии: у мальчиков крипторхизм, гипопады; у девочек – увеличение клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка; Со стороны опорно-двигательного аппарата: мультиформная форма кистей и стоп, синдактилия, сгибание кисти, «качающаяся стопа», наличие пупочной грыжи плода.

Дети с синдромом Патау всегда глубоко умственно отсталые до степени идиотизма, значительно отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников. Наличие тяжелых, множественных пороков развития у детей с синдромом Патау определяет неблагоприятный прогноз: 95% пациентов умирают на первом году жизни. В развитых странах процент детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, а 2-3% доживают до 10 лет.

Читайте также:  Головокружение у детей: причины, симптомы, лечение - полезные статьи от педиатрического отделения ЗАО «Медикина» (клиника А. Ройтберга)

Диагностика синдрома Патау

Такая же пренатальная диагностика хромосомных заболеваний плода (синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса). На первом этапе скрининга проводятся биохимические тесты (бета-ХГЧ, RARR-A и др.) И ультразвуковое исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка женщиной.

Женщинам из группы риска предлагается инвазивная пренатальная диагностика:

    Забор ворсин хориона (8-12 недель) Амниоцентез (14-18 недель) Кордоцентез (после 20 недель беременности)

В полученных образцах мы ищем трисомию на хромосоме 13 путем кариотипирования с использованием окрашивания дифференцировки хромосом или CF-PCR.

Если по какой-либо причине пренатальный диагноз синдрома Патау не был поставлен, неонатолог может заподозрить хромосомную аномалию у новорожденного на основании явных клинических симптомов и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть поставлен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденным с подозрением или установленным диагнозом синдрома Патау требуется подробное комплексное обследование для выявления серьезных пороков развития:

Консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля необходимы, прежде всего, для определения показаний к хирургическому лечению.

Лечение синдрома Патау

Медицинские возможности для детей с синдромом Патау ограничены и сводятся в основном к хорошему уходу, питанию, профилактике инфекций, общему укреплению и симптоматическому лечению. Для коррекции врожденных пороков сердца, лицевых расщелин и т. Д. Может потребоваться хирургическая помощь.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плоды с синдромом Патау умирают преждевременно или рождаются мертвыми. У живорожденных детей также плохой прогноз на всю жизнь. В большинстве случаев их продолжительность жизни меньше года.

Конкретных методов профилактики синдрома Патау не разработано. Если есть хромосомные аномалии в предыдущих поколениях или мертворожденные, родителям следует пройти генетическое консультирование перед планированием беременности.

Синдром Патау

За лечение болезни отвечает генетик.

МКБ-10: Q91 – синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Патау – это генетическое заболевание, при котором имеется 13 дополнительных хромосом (трисомия). Заболевание было названо в честь Клауса Патау, врача, который первым определил аномальное количество хромосом.

Причины и механизм развития

Синдром Патау находится на одном уровне с другими хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна (трисомия из 21 пары) и синдром Эдвардса (трисомия из 18 пар). По сравнению с ними это заболевание немного реже, но тяжелее.

Согласно статистике, сборка Патау происходит в 1 новорожденном на 7 500.

Мальчики и девочки имеют такую ​​же частоту. У всех детей очень плохо развиты органы и ткани, но не могут быть переведены преждевременными.

Причины синдрома Патау

Как и в случае других подобных заболеваний, основной причиной команды Патау является дополнительной хромосом в 13 парах. Из-за избыточного генетического материала нормальное развитие тела становится невозможным, и происходят многочисленные неровности. До сих пор ученые не могут точно определить, почему это происходит. Эта проблема является предметом научных дебатов. Во всех случаях влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств видна.

Согласно генетике, такой хромосомный дефект может вызвать:

    Беременность у женщин более 40 лет; принятие некоторых лекарств в раннем периоде беременности; Плохие условия окружающей среды, особенно радиоактивное загрязнение; Воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов; тесно связанный брак; Сильное семейное интервью – вероятность группы PATU значительно возрастает, если в любом из родственников пары произошло расстройство.

Неровности трисомии 13 хромосома приводят к ненормальному образованию внутренних органов и всех систем организма во время развития плода.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Команда Патау – это болезнь, которая раскрывается сразу после рождения. Он характеризуется значительными дефектами развития, которые относятся к сексуальной, сердечно-сосудистой и опорно-мышечной системе. Наиболее распространенные включают в себя: неполный гранж верхнего неба (раскол в бедре), верхнюю губу (разбиение губ), недостаток половых зрелости и дефектов сердца (без закрытия овального окна между предсердиями, триадой или тетрада Fallo).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвития мозга лба ребенка низкий, наклонный, а череп уменьшается. Глазные яблоки узкие, расположенные слишком близко друг к другу, до циклопи – состояние, в котором пациент видит один глаз, расположенный на мосту носа. В сочетании с глубоко затонувшим носовым мостом этот ребенок дает ребенку довольно отличительным взглядом. Глаза плохо развиты, непрозрачная роговица. Наехат имеет нерегулярную форму и встроен. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях превышает пять.

Читайте также:  Как лечить ювенильные прыщи у мальчиков - лекарства, диета, косметика для кожи!

В дополнение к врожденным дефектам сердца, подробный обзор детей раскрывает ряд серьезных неровностей, в том числе:

    Отклонения в разработке центральной нервной системы – мозг не делятся на полушарие, мозжечок, а тело удобств плохо развиты; Аттрафия визуального нерва, который приводит к слепоте; грыжа позвоночника; волокнистые изменения во внутренних органах; Опухоли зума и горелки в почках.

Основными симптомами синдрома Патау были четко видны в ультразвуковом исследовании, которое выполняется как часть первого скрининга генетического тестирования в 11-12 недель.

Диагностика синдрома Патау

Часто эта болезнь приводит к смерти ребенка через несколько недель от рождения. Следовательно, обнаружить патологию на ранней стадии, диагностические тесты проводятся на генетическом тестировании беременной женщины.

В зависимости от времени диагностика сборки Патау может проводиться на таких этапах планирования и доставки:

    До начала; после концепции; После родов.

Различные диагностические методы используются на каждом этапе, так что врач получает наиболее полезные данные. На этапе планирования пара должна пойти к генетике, которая изучит историю семьи, определит факторы риска и изучают родителей.

Изучение семейного интеллекта является подробное интервью, в течение которого все неровности, происходящие в новорожденном в семье, объясняются. Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовлены к консультации и собирают как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует уделять случаям мертворождения и самопроизвольного выкидыша. Возникновение синдрома Патау у родственников значительно увеличивает вероятность развития заболевания у будущих детей.

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность того, что пара родит ребенка с патологией. Этим родителям следует обратить особое внимание на предстоящие генетические тесты, рекомендованные беременным женщинам.

Родительское генетическое тестирование – инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, наличии дефектных генов, их местонахождении и количестве. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуется пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови при вынашивании ребенка. Во время ультразвукового исследования врач может заметить отклонения, указывающие на хромосомную аномалию у плода.

Основные из них:

    внешние дефекты; задержка внутриутробного развития; учащенное сердцебиение; обильная беременность (в половине случаев); увеличенный мочевой пузырь у плода; аномалии мозга; пупочная грыжа; Пороки развития других органов и систем.

На основании данных тестов генетик с помощью компьютерной программы рассчитывает риск рождения больного ребенка. Сравниваются полученные результаты и делаются выводы о здоровье будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, рекомендуется более детальное обследование – амниоцентез, кордоцентез или забор проб ворсинок хориона.

    Амниоцентез.
    Минимально инвазивная процедура, при которой врач прокалывает амниотический мешок и извлекает небольшое количество околоплодных вод. Они содержат клетки кожи младенца, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив первопричину синдрома Патау – лишние хромосомы. Кордоцентез.
    Он заключается в заборе крови из пуповины зародыша. Прокол проводится тонкой иглой под контролем ультразвукового оборудования. Благодаря этому врач получает кровь развивающегося плода. Выделив лейкоциты, можно изучить хромосомный набор будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. Это, безусловно, самый точный метод диагностики синдрома Патау. Частота осложнений достигает 2%. Биопсия хориона.
    Инвазивная процедура, позволяющая удалить небольшой фрагмент амниотических структур. Он содержит клетки плода вместе с генетическим материалом. Изучив его, генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом ребенка.

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности болезни:

    простая трисомия – наличие дополнительной 13 хромосомы; Транслокация Робертсона – аномалия, при которой две хромосомы сливаются в одну. Носителями этой мутации в большинстве случаев являются здоровые люди, но вероятность того, что у ребенка от такого родителя будет диагностирован синдром Патау, очень высока. В некоторых случаях им будет сложно добиться естественной беременности; Другие типы – это транслокации или изменения в генетическом материале, которые происходят во время деления и созревания репродуктивных клеток; Мозаичная форма, при которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому. Развивается после оплодотворения, чаще всего под воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды; изохромосома – состояние, при котором часть одной хромосомы пары теряется, а аналогичная часть другой дублируется.
Читайте также:  Синдром Клайнфельтера: причины, клиника, диагностика и лечение

При рождении диагноз синдрома Патау может быть поставлен на основании внешних признаков болезни. Предварительное заключение делается практически сразу после рождения, окончательное – после генетического исследования образцов крови новорожденного.

Если при физикальном обследовании выявляются признаки синдрома Патау, внешние отклонения, то инструментальные и лабораторные исследования используются для диагностики нарушений развития внутренних органов:

    общеклинические исследования; химия крови; ультразвук; компьютерная и магнитно-резонансная томография; рентгенография.

Некоторые методы исследования используются, несмотря на высокую вероятность осложнений, так как это намного меньше, чем потенциальная польза от полученных данных.

Лечение синдрома Патау

В связи с тем, что все клетки тела плода или рожденного ребенка поражены хромосомным дефектом, лечение синдрома Патау в настоящее время невозможно. В приоритете симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и искажений различных органов и систем.

Семья, в которой рождается больной ребенок, должна быть готова к таким действиям:

    Тщательный контроль за здоровьем ребенка и своевременное выявление осложнений синдрома Патау; Частные диагностические обследования, направленные на выявление внутренних дефектов и хирургические вмешательства, направленные на устранение обнаруженных нарушений; Постоянная забота о ребенке, укрепление его внутренних органов и систем.

В связи с тем, что заболевание не поддается терапии, его обнаружение на ранних сроках беременности рекомендуется для медикаментозного прерывания. К сожалению, прогноз при этой болезни плохой. Около 95% детей умирают до первого дня рождения. В развитых странах благодаря любовной заботе примерно 15% пациентов доживают до 5 лет, а 2-3% – до 10 лет. Выжившие дети страдают серьезными умственными и физическими недостатками. Основная причина смерти – многочисленные пороки развития и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Профилактика синдрома Патау

Хотя синдром Патау – серьезное заболевание с очень высокой смертностью, никаких конкретных профилактических мер не разработано. Главный способ предотвратить синдром Патау – тщательно спланировать беременность, диагностировать болезнь на ранней стадии развития плода и решить, сохранять ли беременность.

Неспецифическая профилактика синдрома Патау, заключающаяся в правильном питании, отказе от вредных привычек и своевременном лечении инфекционных заболеваний, играет далеко второстепенную роль. Эти простые меры могут помочь предотвратить не только хромосомные аномалии, но и многие другие заболевания.

Во время ЭКО эту хромосомную аномалию можно обнаружить еще до того, как вы забеременеете. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям ПГД – преимплантационную генетическую диагностику.

Это анализ, направленный на обнаружение мутаций, как генетических, так и хромосомных. Если у одного из эмбрионов обнаружено заболевание, он не имплантируется в матку. Для этого выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, которые используют ЭКО для зачатия ребенка, находятся в лучшем положении, поскольку могут предотвратить многие врожденные заболевания у своего потомства.

    Алтынник Х. А. Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода на ранних сроках беременности для пренатальной диагностики хромосомных аномалий: Дисс. медицинских наук. М., 2002. – 105 с. Алтынник Н. А. Ультразвуковые пренатальные маркеры врожденных и наследственных заболеваний на ранних сроках беременности: D. Sci. М., 2012. -211 с. Берешев А. К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании пар с репродуктивными нарушениями. // Диссертация, Харьков, 1995, -17 с. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Александров И. А., Демидова И. А., Миткевич С. П., Доронин Л. Г. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных заболеваний, связанных с различными аномалиями хромосомы X // Педиатрия, 1989. Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К., Тысычник С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом. // JI. Медицина, 1973–1998 гг. invitra. com.

Текст утвержден репродуктологом, кандидатом медицинских наук Осиной Екатериной Александровной.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Оцените статью
Добавить комментарий